Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra este lunes, 28 de febrero, la comisaria de Salud y Seguridad Alimentaria, Stella Kyriakides, ha solicitado "una mayor cooperación de la Unión Europea (UE) para garantizar que todos los pacientes de la UE que viven con una enfermedad rara tengan acceso a los más altos estándares de diagnóstico, tratamiento y atención que necesitan".
"Es una realidad desafortunada que hoy en día todavía no tengamos respuestas para el 95 por ciento de las enfermedades raras; esto debe cambiar", lamenta Stella Kyriakides, que destaca, también, que, en la actualidad, más de 6.000 patologías poco frecuentes afectan a unos 36 millones de personas en la UE.
En el caso de España, alrededor de tres millones de familias sufren dificultades por padecer una enfermedad rara y menos de un 5 por ciento de estos pacientes dispone de tratamiento. Así, se trata de patologías potencialmente mortales e incapacitantes y sobre las que muchas veces no existe información para pacientes y familias y sobre las que los propios profesionales de la salud necesitan formarse.
Retos de cara a 2030
Así, la Federación Española de Enfermedades Raras () lanza las 10 razones para apoyar su campaña '¿Cómo te ves en 2030?' y reflexionar sobre cómo se pueden afrontar los retos de equidad en el acceso a diagnóstico, tratamiento y una atención social y sanitaria de calidad de cara a la próxima década.
Entre estos retos figura "un diferente grado de implatación de estrategias y planes integrales en patologías poco frecuentes", la "garantía de que los registros en enfermedades raras están al servicio de los pacientes y de la investigación", el impulso de la investigación, el acceso al diagnóstico, promoción de la formación especializada, y acesibilidad al tratamiento.
Observatorio de medicamentos huérfanos
La Asociación para la Innovación en la Atención y los Cuidados a Pacientes con Enfermedades Raras (AINEER), impulsada por un grupo de especialistas en Farmacia Hospitalaria, pone en marcha, por su parte, desde este 28 de febrero, el .
"Se trata de un espacio de encuentro abierto a pacientes, profesionales, Administración e industria farmacéutica, con el objetivo de generar conocimiento sobre medicamentos huérfanos y enfermedades raras y contribuir a la innovación en los cuidados a estos pacientes, facilitar la mejor toma de decisiones y que las personas afectadas tengan un mejor acceso a la información y los tratamientos", explica el director de este Observatorio, el doctor José Luis Poveda.
Aplicación de la inteligencia artificial
Por otro lado, diferentes ponentes debatieron sobre la "revolución" de la inteligencia artificial y su potencial para mejorar la investigación en enfermedades raras, en la XI Jornada 'Investigar es Avanzar', del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras ). Los participantes coincidieron en destacar la utilidad de unificar los datos de salud de los pacientes con patologías poco frecuentes y ponerlos en sus manos para sacar partido de "todo el potencial de la aplicación de la inteligencia artificial y conseguir tratamientos más personalizados".
Avances en investigación
El Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz () de Madrid, centro gestionado por el grupo sanitario Quirónsalud, incide en su avance en el conocimiento y estudio diagnóstico y terapéutico de las enfermedades raras. Para ello, cuenta con cuatro grupos de investigación pertenecientes al CIBERER, en el campo de Terapias Avanzadas, Medicina Regenerativa e Ingeniería de Tejidos, Genética y Genómica de Enfermedades Raras y Complejas y Neurología.
Asimismo, durante 2021, se desarrollaron en el IIS-FJD un total de 63 proyectos de investigación y contratos de recursos humanos oficiales (financiados por la Comisión Europea, los Institutos Nacionales de Salud, el Ministerio de Ciencia e Innovación, el Instituto de Salud Carlos III y la Comunidad de Madrid) y privados; y se solicitaron cuatro patentes.
Solidaridad y visibilidad
En el marco de la celebración de este Día Mundial, la compañía farmacéutica lanza la campaña 'Rare is not Rare', que tiene como meta la de mostrar solidaridad con las personas que viven con estas patologías, así como visibilizar y aumentar la concienciación entre la población sobre las mismas.
A su vez, el laboratorio biofarmacéutico pretende continuar dando visibilidad a las enfermedades raras en el marco de la campaña '3 Millones Ya No Es Raro'. Para ello, este año, crea el reto 'Ilumina por las Enfermedades Raras', en colaboración con FEDER, en el que el público podrá participar activamente para "dar luz" a las personas que conviven con una enfermedad rara.
Enfermedades neurológicas raras
Por otro lado, la Red Europea de Referencia sobre Enfermedades Neurológicas Raras (ERN-RND) estima que más de un 60 por ciento de los europeos que padecen una enfermedad neurológica rara aún no fueron diagnosticados.
"Las enfermedades neurológicas raras son un grupo heterogéneo de trastornos que afectan al sistema nervioso central o periférico y al músculo, y representan casi el 50 por cineto de todas las enfermedades raras", explica la doctora Maria Jesús Sobrido, que es la coordinadora del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología ().